​

A Xunta de Galicia expuxo hoxe os seus importantes avances no diagnóstico de enfermidades raras no marco do II Taller Interautonómico sobre cribado neonatal e xenómica, un dos foros nacionais de referencia nesta materia.

A subdirectora xeral de Estilos de Vida Saudables da Consellería de Sanidade, Sagrario Pérez Castellanos, participou esta mañá neste encontro, organizado polo Observatorio Lexislativo de Enfermidades Raras e Medicamentos Orfos. Na súa intervención puxo en valor o programa de cribado neonatal co que conta Galicia, o máis completo a nivel nacional. 

A comunidade galega conta cun panel ampliado que permite detectar 37 enfermidades primarias —fronte ás 12 da carteira básica estatal— e segue a traballar na incorporación de novas patoloxías segundo a evidencia científica dispoñible.

Así, nos últimos meses engadíronse ao programa galego tres novas enfermidades pouco frecuentes: a adrenoleucodistrofia ligada ao X, a mucopolisacaridosis tipo I e a enfermidade de Pompe. Ademais, a Consellería de Sanidade engadirá o vindeiro ano novas enfermidades pouco frecuentes ao seu panel de detección precoz.

Pérez Castellanos salientou que a aposta pola detección temperá salva vidas e enumerou algunhas das bases sobre as que se sostén o modelo de éxito galego. En concreto, explicou que o programa de cribado neonatal galego acada unha cobertura practicamente universal (con máis do 99,9 % dos recentemente nados cribados), ao dispor de circuítos asistenciais definidos e contar con laboratorios de referencia, ademais do investimento co que a Xunta garante  calidade e capacidade técnica das probas cun orzamento próximo ao millón de euros.

“A detección temperá salva vidas, mellora prognósticos e reduce desigualdades. Galicia seguirá apostando por un modelo sólido, baseado na evidencia e na equidade”, destacou a subdirectora xeral.

Durante a xornada de hoxe, o taller reunirá expertos chegados de todo o país para analizar retos e avances vinculados ás metabolopatías, entre eles, Luz Couce, directora científica do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), e servirá tamén de marco para presentar o novo informe estatal do Observatorio centrado en reducir as desigualdades no acceso ao diagnóstico e tratamento das enfermidades raras.

O Goberno galego aprobou o pasado mes de xullo a Estratexia Galega en Enfermidades Raras 2025-230, que ten entre os seus obxectivos incrementar a accesibilidade a diagnósticos e terapias.